兒童孤獨癥發(fā)病于2歲半到30個月以內(nèi)。男孩明顯多于女孩，國外文獻(xiàn)報道男女患病比例為26~57:1。兒童孤獨癥的臨床表現(xiàn)主要為內(nèi)向性孤獨、言語交流障礙和動作刻板重復(fù)，被稱之為孤獨癥三聯(lián)征。
內(nèi)向性孤獨表現(xiàn)為拒絕交往和不能與人進(jìn)行情緒交流，顯得極度孤獨。拒絕交往的特征性癥狀是避免被注視，不能與人進(jìn)行目光的接觸，對人的反應(yīng)就像對物一樣，甚至對親人的呼喚也不產(chǎn)生反應(yīng)，仿佛與己無關(guān)，根本不懂得如何與他人建立友誼關(guān)系;不能與人進(jìn)行情緒交流則既不會主動去尋求別人的關(guān)愛和安撫，也不會體察別人的喜怒哀樂，甚至不喜歡被撫抱、被親吻，即使對父母的愛撫行為也不產(chǎn)生微笑或歡躍的反應(yīng)，對待父母的感情反應(yīng)就像對待陌生人一樣。
言語交流障礙表現(xiàn)為沉默不語和與人交談缺乏應(yīng)對。沉默不語在任何情景下都會出現(xiàn)，如非與人交流思想不可，也傾向于手勢和肢體、頭部動作表達(dá)，使人懷疑是否是啞巴;與人交流缺乏應(yīng)對則表現(xiàn)為不管別人的感受自顧自地講話，且語調(diào)平淡，缺乏節(jié)奏，也表現(xiàn)為用錯詞匯，尤其是代名詞，故常常使人感到不知所云。
動作刻板重復(fù)表現(xiàn)為強迫性地要求保持同樣狀態(tài)，如吃同樣的事物、同樣的衣服‘玩同樣的游戲、走同樣的路線等，顯得極端地墨守成規(guī)。如果環(huán)境發(fā)生了變化讓其隨之改變，則會表現(xiàn)出不愉快和拒絕。同時，刻板、反復(fù)繞動自己的手指、刻板地?fù)u擺身體等。此外，約有3/4的兒童孤獨癥患者有真正的智力損壞。
