本文作者：Mandeep Kaur博士，北卡羅來納州倫伯頓市東南地區(qū)醫(yī)療中心和附屬東南精神病學(xué)診所的兒童青少年精神病科主治醫(yī)師。
自閉癥譜系障礙(ASD)的特征是在交流和社會(huì)互動(dòng)方面的障礙，以及重復(fù)性和持續(xù)性的行為。在一般人群中患病率為0.75%-1.1%。
ASD的表現(xiàn)多種多樣，患者可能有多種共病，如注意力缺陷多動(dòng)障礙(ADHD)、神經(jīng)系統(tǒng)疾病和遺傳疾病。因此，全面的評(píng)估需要包括多個(gè)專業(yè)的多學(xué)科評(píng)估，包括初級(jí)保健、精神病學(xué)、心理學(xué)和神經(jīng)病學(xué)。
ASD患者的初級(jí)護(hù)理評(píng)估對(duì)于診斷和治療共病是很重要的。初級(jí)保健醫(yī)生通常是轉(zhuǎn)診到精神科的來源，盡管轉(zhuǎn)診的原因不一定都是自閉癥引起的。在我的臨床實(shí)踐中，幾乎所有從初級(jí)護(hù)理轉(zhuǎn)診的病人都以憤怒或行為問題甚至強(qiáng)迫性行為為主訴。
本文向精神科醫(yī)生提供3個(gè)p和助記符SONG來描述評(píng)估疑似或確診ASD患者的多學(xué)科方法。
精神病學(xué)的評(píng)估（Psychiatric evaluation）應(yīng)包括獲得患者的受孕、出生、發(fā)育和社會(huì)生活的詳細(xì)歷史，以及他/她的遺傳病史。
在我的實(shí)踐中，ADHD和排泄障礙是ASD患者常見的共病?？紤]與日托人員、教師和輔助人員，如輔導(dǎo)員進(jìn)行溝通，因?yàn)檫@樣做可以幫助闡明診斷。同時(shí)，向成年家庭成員，最好是父母，詢問相關(guān)信息，以幫助確定對(duì)成年患者的準(zhǔn)確診斷。
心理評(píng)估（Psychological evaluation）應(yīng)包括排除智力障礙和學(xué)習(xí)障礙的測試，這些在ASD患者中很常見。通常用于評(píng)估ASD的測試包括自閉癥診斷觀察表(ADOS)、兒童自閉癥評(píng)分量表(CARS)和自閉癥診斷訪談修訂版(ADI-R)。
語言評(píng)估（Speech evaluation）。語言和交流障礙在ASD患者中很常見，尤其是在年輕的患者中。
一項(xiàng)對(duì)自閉癥兒童早期語言技能(第一次產(chǎn)生單詞的年齡)和后期功能之間關(guān)系的研究表明，在兒童期后期進(jìn)行測量時(shí)，第一單詞獲得的年齡較早與較高的認(rèn)知能力和適應(yīng)能力有關(guān)。因此，在言語評(píng)估后及時(shí)干預(yù)可以取得良好的效果。
職業(yè)評(píng)估（Occupational evaluation）。大約69%-93%的自閉癥兒童和成人表現(xiàn)出感官癥狀(反應(yīng)亢進(jìn)、反應(yīng)遲鈍和感覺尋求行為)。有感官癥狀的患者通常在生活的多個(gè)領(lǐng)域受到限制。職業(yè)治療師的早期干預(yù)可以幫助改善長期結(jié)果。
神經(jīng)系統(tǒng)評(píng)估（Neurologic evaluation）很重要，因?yàn)锳SD是一種神經(jīng)發(fā)育障礙。ASD患者通常有共病性癲癇。這些患者的癲癇患病率約為2.7%-44.4%?；€腦電圖和神經(jīng)影像學(xué)檢查可以幫助你更好地了解ASD和癲癇之間的關(guān)系，并指導(dǎo)治療。
基因檢測（Genetic testing）。10%-15%的ASD患者患有會(huì)導(dǎo)致ASD的疾病，如細(xì)胞遺傳學(xué)或單基因疾病。
與ASD相關(guān)的遺傳疾病包括：脆性X綜合征、結(jié)節(jié)性硬化癥和PraderWilli綜合征等。自閉癥譜系障礙也有很強(qiáng)的遺傳基礎(chǔ)，具有很高的家族遺傳力?；驒z測可以幫助發(fā)現(xiàn)任何潛在的遺傳疾病。
