媛媛是個(gè)6歲的可愛(ài)小姑娘,乍一看,好像沒(méi)什么異樣,五官端端正正的,但媽媽發(fā)現(xiàn),她從出生開(kāi)始,只要一哭,嘴角就是歪斜的。剛開(kāi)始想著不礙事,便一直未就診,直到最近才到醫(yī)院以面癱在門診治療。醫(yī)生在診治的過(guò)程中發(fā)現(xiàn)媛媛在平時(shí)及閉著嘴巴微笑時(shí),是很正常的,只有在張嘴哭的時(shí)候,嘴巴的形態(tài)則和別人不一樣:嘴角歪歪的,往右側(cè)下拉?!斑@不像是面癱!”接診的醫(yī)生在看到媛媛后,提出了不一樣的看法,后來(lái)面部肌電圖檢查亦顯示媛媛并無(wú)明顯異常,經(jīng)過(guò)進(jìn)一步診斷,發(fā)現(xiàn)原來(lái)造成媛媛這特殊面部表情的,竟是一種罕見(jiàn)病–歪嘴哭面容。
歪嘴哭面容,是一種先天畸形的特殊面容,主要是由患側(cè)面部口角降肌抑制因子缺失或發(fā)育不全所致,多與22q11.2染色體微缺失相關(guān),有相關(guān)報(bào)道,這種染色體的改變,可能與基因的遺傳與突變、妊娠期疾病及妊娠期服藥、胎兒宮內(nèi)感染等多種因素有關(guān)。
患兒通常表現(xiàn)為面部一特殊面容:平時(shí)或者笑臉時(shí)面部并無(wú)異常,但只要一張嘴哭的時(shí)候,就可以見(jiàn)到一側(cè)的嘴角明顯往下拉,造成歪嘴哭臉,而其余鼻唇溝,閉眼、蹙眉等則也無(wú)異常,面部肌電圖檢查時(shí)也通常顯示未見(jiàn)明顯異常。
除了歪嘴哭的特殊面容外,患兒常還可合并有心血管畸形等復(fù)雜多樣的先天畸形。由于這類寶寶僅在哭時(shí)有歪嘴改變,有些家長(zhǎng)并未引起重視,或者只是把它當(dāng)成了面癱去治療,但它卻與面癱是不同的。
因此在日常生活中,家長(zhǎng)要多注意觀察孩子的面部表情,當(dāng)發(fā)現(xiàn)有歪嘴哭面容時(shí),應(yīng)引起重視,避免漏診。
如果確定了是歪嘴哭面容,還要積極尋找是否合并有其他系統(tǒng)的先天性畸形,如果有,應(yīng)及時(shí)到??平o予適當(dāng)?shù)尼t(yī)學(xué)干預(yù),而對(duì)于面部畸形的問(wèn)題,它主要影響美觀,可暫時(shí)隨訪觀察,或者也可到整形美容科予以整形矯正。