媛媛是個(gè)6歲的可愛(ài)小姑娘，乍一看，好像沒(méi)什么異樣，五官端端正正的，但媽媽發(fā)現(xiàn),她從出生開(kāi)始，只要一哭，嘴角就是歪斜的。剛開(kāi)始想著不礙事，便一直未就診，直到最近才到醫(yī)院以面癱在門(mén)診治療。醫(yī)生在診治的過(guò)程中發(fā)現(xiàn)媛媛在平時(shí)及閉著嘴巴微笑時(shí)，是很正常的，只有在張嘴哭的時(shí)候，嘴巴的形態(tài)則和別人不一樣：嘴角歪歪的，往右側(cè)下拉?！斑@不像是面癱！”接診的醫(yī)生在看到媛媛后，提出了不一樣的看法，后來(lái)面部肌電圖檢查亦顯示媛媛并無(wú)明顯異常，經(jīng)過(guò)進(jìn)一步診斷，發(fā)現(xiàn)原來(lái)造成媛媛這特殊面部表情的，竟是一種罕見(jiàn)病–歪嘴哭面容。
歪嘴哭面容，是一種先天畸形的特殊面容，主要是由患側(cè)面部口角降肌抑制因子缺失或發(fā)育不全所致，多與22q11.2染色體微缺失相關(guān)，有相關(guān)報(bào)道，這種染色體的改變，可能與基因的遺傳與突變、妊娠期疾病及妊娠期服藥、胎兒宮內(nèi)感染等多種因素有關(guān)。
患兒通常表現(xiàn)為面部一特殊面容：平時(shí)或者笑臉時(shí)面部并無(wú)異常，但只要一張嘴哭的時(shí)候，就可以見(jiàn)到一側(cè)的嘴角明顯往下拉，造成歪嘴哭臉，而其余鼻唇溝，閉眼、蹙眉等則也無(wú)異常，面部肌電圖檢查時(shí)也通常顯示未見(jiàn)明顯異常。
除了歪嘴哭的特殊面容外，患兒常還可合并有心血管畸形等復(fù)雜多樣的先天畸形。由于這類寶寶僅在哭時(shí)有歪嘴改變，有些家長(zhǎng)并未引起重視，或者只是把它當(dāng)成了面癱去治療，但它卻與面癱是不同的。
因此在日常生活中，家長(zhǎng)要多注意觀察孩子的面部表情，當(dāng)發(fā)現(xiàn)有歪嘴哭面容時(shí)，應(yīng)引起重視，避免漏診。
如果確定了是歪嘴哭面容，還要積極尋找是否合并有其他系統(tǒng)的先天性畸形，如果有，應(yīng)及時(shí)到專科給予適當(dāng)?shù)尼t(yī)學(xué)干預(yù)，而對(duì)于面部畸形的問(wèn)題，它主要影響美觀，可暫時(shí)隨訪觀察，或者也可到整形美容科予以整形矯正。
