媛媛是個6歲的可愛小姑娘，乍一看，好像沒什么異樣，五官端端正正的，但媽媽發(fā)現(xiàn),她從出生開始，只要一哭，嘴角就是歪斜的。剛開始想著不礙事，便一直未就診，直到最近才到醫(yī)院以面癱在門診治療。醫(yī)生在診治的過程中發(fā)現(xiàn)媛媛在平時及閉著嘴巴微笑時，是很正常的，只有在張嘴哭的時候，嘴巴的形態(tài)則和別人不一樣：嘴角歪歪的，往右側(cè)下拉?！斑@不像是面癱！”接診的醫(yī)生在看到媛媛后，提出了不一樣的看法，后來面部肌電圖檢查亦顯示媛媛并無明顯異常，經(jīng)過進一步診斷，發(fā)現(xiàn)原來造成媛媛這特殊面部表情的，竟是一種罕見病–歪嘴哭面容。
歪嘴哭面容，是一種先天畸形的特殊面容，主要是由患側(cè)面部口角降肌抑制因子缺失或發(fā)育不全所致，多與22q11.2染色體微缺失相關(guān)，有相關(guān)報道，這種染色體的改變，可能與基因的遺傳與突變、妊娠期疾病及妊娠期服藥、胎兒宮內(nèi)感染等多種因素有關(guān)。
患兒通常表現(xiàn)為面部一特殊面容：平時或者笑臉時面部并無異常，但只要一張嘴哭的時候，就可以見到一側(cè)的嘴角明顯往下拉，造成歪嘴哭臉，而其余鼻唇溝，閉眼、蹙眉等則也無異常，面部肌電圖檢查時也通常顯示未見明顯異常。
除了歪嘴哭的特殊面容外，患兒常還可合并有心血管畸形等復雜多樣的先天畸形。由于這類寶寶僅在哭時有歪嘴改變，有些家長并未引起重視，或者只是把它當成了面癱去治療，但它卻與面癱是不同的。
因此在日常生活中，家長要多注意觀察孩子的面部表情，當發(fā)現(xiàn)有歪嘴哭面容時，應引起重視，避免漏診。
如果確定了是歪嘴哭面容，還要積極尋找是否合并有其他系統(tǒng)的先天性畸形，如果有，應及時到?？平o予適當?shù)尼t(yī)學干預，而對于面部畸形的問題，它主要影響美觀，可暫時隨訪觀察，或者也可到整形美容科予以整形矯正。
